Los test genéticos prenatales se han mostrado como un método eficaz y fiable para determinar posibles anomalías genéticas en los bebés antes de su nacimiento.

La llamada prueba ADN fetal o prueba de cfDNA, no es más que un análisis de sangre para aquellas mujeres que se encuentran en periodo de gestación. Durante el embarazo, una parte del ADN del feto se encuentra circulando a través del torrente sanguíneo de la madre. Al efectuar la prueba de cfDNA se analiza este ADN para conocer si el bebé tiene riesgos de nacer con síndrome de Down u otro trastorno que pueda ser causado por una trisomía.

Cuando mencionamos la palabra trisomía nos referimos a un trastorno de los cromosomas, estos son las partes de las células que contienen los genes.

Estos genes son parte del ADN que son heredados por el padre y la madre, además contienen toda la información que puede determinar las características únicas como lo son, por ejemplo, el color de los ojos y la estatura.

Normalmente las personas cuentan con 46 cromosomas en cada célula, y estos se encuentran divididos en 23 pares.

Las embarazadas que se efectúan pruebas de cfDNA como el test Neo24 desarrollado por el laboratorio Juno Genetics, consiguen un resultado muy exacto sin exponerse a riesgos, ni para ellas ni para el feto.

¿Cuál es su uso?

Esta prueba se utiliza normalmente para conocer si el feto presenta un riesgo alto de unos posibles trastornos cromosómicos tales como:

● Síndrome de Down o trisomía 21
● Síndrome de Edwards o trisomía 18
● Síndrome de Patau o trisomía 13

Además, aunque no es su principal cometido, las pruebas de ADN podrán ser utilizadas también para determinar lo siguiente:

● Sexo o género del bebé
● Determinar el factor Rh de la sangre

Es aconsejable que la prueba de cfCDNA se efectúe a partir de la décima semana de la gestación.

Se recomienda este tipo de pruebas a las madres que tienen un riesgo mayor de tener un bebé que pueda presentar un trastorno cromosómico. Este riesgo puede ser más alto si la embarazada es:

● Mayor de 40 años de edad. Este es un factor que puede ocasionar un riesgo alto de
tener un bebé con síndrome de Down u otro tipo de trastorno de trisomía.
● Mujeres que han dado a luz a otro bebé que presenta un trastorno cromosómico.
● Cuando se ha realizado una ecografía fetal y esta no parece estar normal.
● Resultados de otras pruebas que no parecen estar normales.

En algunos casos los médicos suelen recomendar este tipo de pruebas a todas las mujeres que se encuentran embarazadas, ya que la misma tiene un alto índice de precisión y además no presenta ningún tipo de riesgo.

Solo se recomienda antes de efectuar la prueba hablar con un asesor genético que le pueda explicar los resultados que tendrá y lo que puede significar para el bebé y para la madre.

Al obtener los resultados y estos son negativos, será muy poco probable que su bebé pueda presentar síndrome de Down u otro trastorno de trisomía. Si da positiva la prueba el riesgo será mayor a presentar estos trastornos

Un resultado positivo no quiere decir con seguridad que el futuro bebé pueda estar afectado por alguna alteración de ADN. Para una confirmación completa será efectuar otras pruebas complementarias invasivas como lo son la amniocentesis, entre otras.